Wat is de ziekte van Marfan eigenlijk?

De ziekte van Marfan is een aangeboren en erfelijke aandoening van het bindweefsel. Fibrilline-1 is een eiwit dat deel uitmaakt van het bindweefsel, als je de ziekte van Marfan hebt, dan heb je een afwijkende functie of een verminderde hoeveelheid van dit eiwit. Deze afwijking komt door mutaties. Het bindweefsel zit in alle organen van het lichaam, dus de ziekte toont zich in verschillende delen van het lichaam.