1. Skelet kenmerken

De zichtbare kenmerken zitten vooral rond en in het skelet. Voorbeelden van afwijkingen zijn: 
- Overbeweeglijkheid van gewrichten: Doordat er dus minder bindweefsel zit, kunnen gewrichten dus soepeler bewegen. Zo kun je snel door je enkel gaan. 
- Ook zijn patiënten vaak erg lang en dun. Ze hebben vaak lange en dunne benen, armen, vingers (spinnenvingers genoemd) en tenen. Ook hebben ze vaak een langwerpig hoofd.
- Patiënten kunnen ook platvoeten hebben, dan staat hun hele voetzool op de grond. 
- Ze kunnen ook een afwijkende kaak hebben. De kaak is ook vaak smal. 
- Scoliose: Dit is een verkromming van de ruggewervel. Je kunt een S-vorming hebben, dan zitten in de ruggewervel 2 bochten waardoor er een S vormt. Ook kun je een C-vorming hebben. Dan zit in de ruggewervel 1 bocht die een C vormt. Je kunt dan erg veel hoofdpijn hebben, vermoeidheid en ongelijke benen. 
- Nog een kenmerk is een borstkasvergroeiing: Je kunt een kippenborst hebben of een trechterborst. Een combinatie kan ook voorkomen van deze twee. Vaak zijn er geen lichamelijke problemen voor een borstkasvergroeiing, je kunt wel problemen met hart en longen krijgen. 

2. Bloedvaten en hart afwijkingen

Dit zijn één van de gevaarlijkste afwijkingen van de ziekte van Marfan: 
- De aorta verwijdt. Een synoniem voor 'verwijden' is 'uitzetten.' Het gevolg kan zijn dat de aorta scheurt en dan kun je overlijden. 
- De aortaklep die sluit niet goed, het bloed kan dan terug stromen naar de linkerhartkamer, dan kun je erg benauwd en kortademig raken. Ook kun je hartfalen krijgen. 
- Hartspier raakt beschadigt door lekkende kleppen. 

3. Oog afwijkingen 

Marfan patiënten kunnen ook oog problemen hebben: 
- Veel mensen krijgen klachten dat de ooglens verplaatst, het gevolg is bijziendheid.
- Lensluxatie: De ooglens wordt opgehangen door vezels. Bij Marfan patiënten zijn deze vezels vaak verzwakt. Dit kan er uiteindelijk voor zorgen dat de lens scheef achter de pupil hangt. Dit zorgt ervoor dat je minder scherp ziet. 
- Bijziendheid: Dit komt omdat veel Marfan patiënten vaak een langer oog hebben en het hoornvlies vaak vlakker is. 
- Netvliesloslating: Het netvlies is het binnenste laag van het oog. In het netvlies liggen cellen die beelden omzetten naar signalen en naar de hersenen sturen, hierdoor beschadigt het netvlies en ga je slechter zien. 

4. Longproblemen

De longen hebben bindweefsel nodig voor stevigheid en elasticiteit van de kleine longblaasjes. Als er dus geen bindweefsel is worden ze minder bewegelijk. Je kunt een klaplong krijgen. Je kan dan pijn of een trekkend gevoel in de borst voelen. Een klaplong is het gedeeltelijk of helemaal in elkaar klappen van een long. Dit komt door een lek in vaak de longvlies. Er komt dan lucht tussen de twee vliezen en dan ontstaat een klaplong. 

5. Durale ectasie

Dit is de verwijding van het vlies om de ruggenmerg. Dit vlies heeft hersenvocht dat daardoor de zenuwen beschermt. Verwijding van het vlies kan ervoor zorgen dat de uiteinden van zenuwen drukken op plekken waar de zenuwen het ruggenmerg verlaten, dit kan als gevolg veel klachten geven.  Voorbeelden zijn hoofdpijn, pijn in onderrug en benen. Ook kun het gevoel van de benen verliezen en ook minder sterke spierkracht in de benen krijgen.