Het ‘marfansydroom’ wordt nog steeds ontdekt door te kijken of de kenmerken wel of niet aanwezig zijn. Het lastigste aan het stellen van de diagnose voor de ziekte van Marfan is dat de ene persoon alle kenmerken volop heeft, en de andere maar een paar kenmerken in de lichte vorm heeft. Zelfs in een familie zijn de kenmerken soms heel verschillend. Er kan onderzoek gedaan worden naar: het hart (bijvoorbeeld een hartfilmpje), de longen, aorta, rug, ogen of van andere organen. Er is ook nog geen laboratoriumtest die 100% zeker kan vaststellen dat iemand wel of niet lijdt aan de ziekte.

Als er vermoed wordt dat iemand Marfan heeft, moet deze persoon worden onderzocht door een cardioloog (hart-specialist). 
Er wordt gekeken naar:

- De conditie van het hart en bloedvaten
- Of er afwijkingen zijn aan de hartkleppen
- Of er verandering is in de diameter van aorta

Hier wordt naar gekeken door middel van een hartfilmpje of een MRI (een scan van het lichaam).
Bij mensen met de ziekte van Marfan wordt aangeraden het hart, met name de aorta, regelmatig te laten nakijken.